前期咨询与评估
用户致电400-8381-255或亲临泗洪分站（洪中路），由遗传咨询师了解病史、家族史、既往检查结果。根据情况推荐合适的检测项目，如全外显子组测序、特定基因 panel 或染色体芯片。咨询师会解释检测目的、可能结果及局限性。
签署知情同意书
检测前需签署知情同意书，内容包括检测范围、数据使用、隐私保护、报告可能发现意义未明变异或意外发现（如非亲子关系）。用户有权选择是否接收这些信息。签署后安排采样。
样本采集与送检
样本类型通常为外周血（2ml，EDTA抗凝），也可根据疾病类型选择其他样本。采样后由分站统一送至实验室。实验室采用ABI9700进行PCR，MGISEQ-200测序，质控严格。
检测与报告出具
检测周期约10-20个工作日。报告内容包括检测基因列表、发现的变异、致病性评级（依据ACMG指南）、遗传模式及临床建议。报告经双人审核后发布。
报告解读与遗传咨询
用户可预约遗传咨询师解读报告，咨询师会解释变异的意义、对健康的影响、遗传给后代的风险，并建议后续管理方案。咨询不替代临床诊疗，用户需携带报告至专科医生处。
宿迁泗洪本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。